人類運動神經元存活的重組蛋白 1、端粒 (SMN1)、轉錄變體 d
| 產品數據 | |
| 物種 | 人類 |
| 表達宿主 | HEK293T |
| 表達 cDNA 克隆或 AA 序列 | 用 TrueORF 克隆RC221367產生重組蛋白。單擊 TrueORF 克隆鏈接以查看 cDNA 和蛋白質序列。 |
| 標簽 | C-Myc/DDK |
| 預測兆瓦 | 31.7 kDa |
| 專注 | >50 ug/mL，通過微孔板 BCA 法測定 |
| 純度 | > 80%，由 SDS-PAGE 和考馬斯藍染色確定 |
| 緩沖 | 25 mM Tris.HCl，pH 7.3，100 mM gan氨酸，10% 甘油 |
| 準備 | 通過抗 DDK 親和柱捕獲重組蛋白，然后進行常規層析步驟。 |
| 貯存 | 儲存于-80°C。 |
| 穩定 | 在適當的儲存和處理條件下，自收到產品之日起 12 個月內保持穩定。避免重復凍融循環。 |
| 參考數據 | |
| 參考序列 | NP_000335 |
| 位點 ID | 6606 |
| UniProt ID | Q16637 |
| 細胞遺傳學 | 5q13.2 |
| 參考序列大小 | 1641 |
| 參考序列開放閱讀框 | 882 |
| 同義詞 | BCD541; 雙子座1；SMA; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; 移動網絡；SMNT；T-BCD541；TDRD16A |
| 概括 | 該基因是染色體 5q13 上 500 kb 反向重復的一部分。這個重復的區域包含至少四個基因和重復元素，使其易于重排和缺失。序列的重復性和復雜性也導致難以確定該基因組區域的組織。該基因的端粒和著絲粒拷貝幾乎相同并且編碼相同的蛋白質。然而，端粒拷貝這一基因的突變與脊髓性肌萎s有關。著絲粒拷貝的突變不會導致疾病。著絲粒拷貝可能是由端粒拷貝突變引起的疾病的修飾物。兩個基因之間的關鍵序列差異是外顯子 7 中的單個核苷酸，被認為是外顯子剪接增強子。請注意，端粒和著絲粒拷貝的九個外顯子被指為外顯子 1、2a、2b 和 3-8。人們認為基因轉換事件可能涉及這兩個基因，導致每個基因的拷貝數不同。該基因編碼的蛋白質定位于細胞質和細胞核。在細胞核內，蛋白質定位于稱為寶石的亞核小體，在含有高濃度小核糖核蛋白 (snRNP) 的卷曲體附近發現。該蛋白質與 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白質形成異聚復合物，并且還與已知參與 snRNP 生物發生的幾種蛋白質相互作用，例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 結合蛋白。已經描述了編碼不同同種型的多個轉錄變體。[由 RefSeq 提供，2014 年 7 月] 人們認為基因轉換事件可能涉及這兩個基因，導致每個基因的拷貝數不同。該基因編碼的蛋白質定位于細胞質和細胞核。在細胞核內，蛋白質定位于稱為寶石的亞核小體，在含有高濃度小核糖核蛋白 (snRNP) 的卷曲體附近發現。該蛋白質與 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白質形成異聚復合物，并且還與已知參與 snRNP 生物發生的幾種蛋白質相互作用，例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 結合蛋白。已經描述了編碼不同同種型的多個轉錄變體。[由 RefSeq 提供，2014 年 7 月] 人們認為基因轉換事件可能涉及這兩個基因，導致每個基因的拷貝數不同。該基因編碼的蛋白質定位于細胞質和細胞核。在細胞核內，蛋白質定位于稱為寶石的亞核小體，在含有高濃度小核糖核蛋白 (snRNP) 的卷曲體附近發現。該蛋白質與 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白質形成異聚復合物，并且還與已知參與 snRNP 生物發生的幾種蛋白質相互作用，例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 結合蛋白。已經描述了編碼不同同種型的多個轉錄變體。[由 RefSeq 提供，2014 年 7 月] 該基因編碼的蛋白質定位于細胞質和細胞核。在細胞核內，蛋白質定位于稱為寶石的亞核小體，在含有高濃度小核糖核蛋白 (snRNP) 的卷曲體附近發現。該蛋白質與 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白質形成異聚復合物，并且還與已知參與 snRNP 生物發生的幾種蛋白質相互作用，例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 結合蛋白。已經描述了編碼不同同種型的多個轉錄變體。[由 RefSeq 提供，2014 年 7 月] 該基因編碼的蛋白質定位于細胞質和細胞核。在細胞核內，蛋白質定位于稱為寶石的亞核小體，在含有高濃度小核糖核蛋白 (snRNP) 的卷曲體附近發現。該蛋白質與 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白質形成異聚復合物，并且還與已知參與 snRNP 生物發生的幾種蛋白質相互作用，例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 結合蛋白。已經描述了編碼不同同種型的多個轉錄變體。[由 RefSeq 提供，2014 年 7 月] 該蛋白質與 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白質形成異聚復合物，并且還與已知參與 snRNP 生物發生的幾種蛋白質相互作用，例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 結合蛋白。已經描述了編碼不同同種型的多個轉錄變體。[由 RefSeq 提供，2014 年 7 月] 該蛋白質與 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白質形成異聚復合物，并且還與已知參與 snRNP 生物發生的幾種蛋白質相互作用，例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 結合蛋白。已經描述了編碼不同同種型的多個轉錄變體。[由 RefSeq 提供，2014 年 7 月] |
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